juvenile Makuladystrophien 

Unter diesem Begriff werden seltene Augenerkrankungen mit einem erblich bedingten Gendefekt zusammengefasst (hereditäre retinale Dystrophien HRD), die eines gemeinsam haben: 

betroffen ist die Netzhautmitte, die Makula, die Stelle des schärfsten Sehens,

wodurch die Funktion der Netzhaut eingeschränkt ist.

Von gut 50 möglichen Makulaerkrankungen, bei denen die Augenakupunktur in Erwägung gezogen werden sollte, kommen zwei juvenile Formen besonders häufig vor:  Morbus Stargardt & Morbus Best

Was bemerken Sie bei beiden Erkrankungen

Ausfälle zentral (Zentral-Skotome):    

                                                  Details im Gesichtsfeld sind erschwert zu sehen und zu fixieren,                                                                                      was vorwiegend beim Personensehen und Lesen auftritt;

                                                  die Ausfälle begrenzen sich normalerweise auf die Makula,                                                                                                das Randspektrum ist in der Regel verschont

Farbensehen                           verändert sich - sehr helle und dunkle Farben sind kaum noch zu                                                                                    unterscheiden;                                                                                                                                                                              das wiederum ist abhängig von der noch vorhandenen Sehschärfe; 

Lichtverhältnisse                   die Anpassung ist erschwert

Blendungsempfindlichkeit  ist erhöht

Nacht-Sehen                          gelingt recht gut

Morbus Stargardt

beginnt meist vor dem 20.Lebensjahr, selten später 

Verlauf

autosomal rezessiv vererbt  

ausgelöst durch eine Veränderung im ABCA4-Gen

Der Sehschärfeverlust beginnt meist plötzlich und kann sich innerhalb weniger Monate, aber auch durchaus über Jahre hinweg verschlechtern.

In jedem Fall ist die Erkrankung konstant fortschreitend und kann sich in einigen, wenigen Fällen zur Zapfen-Stäbchendystrophie entwickeln.

Das Sehvermögen bleibt letztlich zu ungefähr 10% erhalten, so dass Lesen mit stark vergrößernder Sehhilfe und die Orientierung weitgehend, wenn auch erschwert möglich sind.

Es ist zu beobachten, dass bei einem späteren Beginn, der zeitliche Verlauf gemäßigter ist.

Typischer augenärztlicher Befund

vorderer Augenabschnitt               zeigt nur manchmal eine geringe Fehlsichtigkeit (Ametropie)

Augenhintergrund (Fundus)          im Frühstadium fehlt der Foveolarreflex:

                                                               Bei gesunden jungen Menschen ist ein charakteristischer Lichtreflex zu                                                                         beobachten, wenn das Zentrum der Makula (die Fovea) bei der                                                                                       Untersuchung angeleuchtet wird.

fortgeschrittenes Stadium                Zerstörung und Schwund des Pigmentepithels um das Makulazentrum:                                                                         Schießscheibenmakulopathie, Bull's eye;

                                                               Sehnerv und Netzhaut-Randbereiche bleiben ohne Schädigung

Spätstadium                                        Veränderungen und Schwund des Pigmentepithels bis in die                                                                                             Netzhautperipherie, eine Gefäßneubildung unter der Netzhaut (subretinale                                                                 Neovaskularisation) ist nun möglich

Morbus Best                    (vitelliforme = eidotterförmige Makuladystrophie)

• tritt häufig bereits im Kindesalter bis zum 20. Lebensjahr auf, kann sich aber auch erst nach dem 50. Lebensjahr bemerkbar machen
• ein Auge oder beide Augen können betroffen sein

Verlauf

autosomal dominant vererbt 

ausgelöst durch eine Veränderung im Best1-Gen 

Der Sehschärfeverlust ist zu Beginn gering, weshalb die Krankheit oft nur zufällig entdeckt wird.

Frühstadium                                      Veränderung im Zentrum der Netzhaut:                                                                                                                                 "eidotter"-ähnlich gewölbt, scharf begrenzt, rund                                                                                                               die Sehschärfe ist meist nicht oder nur gering herabgesetzt,                                                                                             im Fortschreiten verändert sich die Substanz und                                                                                                                 das Sehvermögen verschlechtert sich deutlich

Spätstadium                                      Gefäßneubildungen (Neovaskularisation) in der Aderhaut, wenn auch selten,                                                               die Sehschärfe nimmt dadurch weiter ab

Adulte Vitelliforme Makuladystrophie (AVMD)

ist auch angeboren, autosomal dominant vererbt

ausgelöst durch Mutationen in verschiedenen Genen

beginnt aber in der Regel erst im Erwachsenenalter (adult)  -im Gegensatz zum Morbus Best

Verlauf

Frühstadium                                         gelb-bräunliche, eidotterähnliche (vitelliforme) Einlagerungen im Bereich                                                                      der Makula, vorwiegend im Fovea-Bereich, wesentlich kleiner,                                                                                          langsames Fortschreiten, Sehfähigkeit ist oft erst spät eingeschränkt